Les maladies les plus rares



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Maladie rare (maladie orpheline) - maladies qui affectent une petite partie de la population. Pour stimuler leur recherche et créer des médicaments pour eux (médicaments orphelins), il faut généralement le soutien du gouvernement.

De nombreuses maladies rares sont génétiques et accompagnent donc une personne tout au long de sa vie, même si les symptômes n'apparaissent pas immédiatement. De nombreuses maladies rares surviennent pendant l'enfance et environ 30% des enfants atteints de maladies rares ne survivent pas 5 ans.

Il n'y a pas de niveau uniforme de prévalence de la maladie dans une population à considérer comme rare. La maladie peut être considérée comme rare dans une partie du monde ou parmi un groupe de personnes, mais elle est courante dans d'autres régions.

Lata. Cette maladie rare ne survient que dans certaines cultures (par exemple, en Malaisie), en particulier pour une raison quelconque, les femmes adultes y sont sensibles. Lata se caractérise par le fait que le (s) patient (s) perd (nt) le contrôle de son comportement, commence à imiter son entourage, son discours et ses gestes et crie des mots grossiers ou dénués de sens. Habituellement, cette condition est une conséquence du choc psychologique subi, la personne devient agitée et obéit facilement aux suggestions. Ainsi, le patient peut se transformer en zombie, obéissant complètement aux ordres de l'extérieur. Le patient peut facilement frapper quelqu'un sans raison apparente, suite à des suggestions étrangères.

Syndrome de Stendhal. Si une personne est atteinte de cette maladie inhabituelle, lorsqu'elle entre dans un endroit où se trouvent un grand nombre d'objets d'art, elle commence à éprouver non seulement de l'anxiété, mais des étourdissements, une augmentation de la fréquence cardiaque et même des hallucinations. L'un des plus dangereux pour les patients atteints du syndrome est la Galerie des Offices à Florence. En fait, c'est sur la base des symptômes des maux des touristes de cet endroit que la maladie a été décrite. Il tire son nom de Stendhal, qui décrivit les symptômes des maux dans son livre Naples et Florence: un voyage de Milan à Reggio, qui décrivait ses propres sentiments après avoir visité la ville en 1817. Malgré de multiples preuves, le syndrome n'a été clairement décrit qu'en 1979 par le psychiatre italien Magherini, qui a examiné plus de 100 cas identiques. Le premier diagnostic scientifique de ce type a été fait en 1982, aujourd'hui ce terme est utilisé pour décrire la réaction des gens lorsqu'ils écoutent de la musique de l'ère du romanisme.

Syndrome de la tête explosive. Les personnes atteintes de cette maladie entendent divers bruits dans leur tête et même des explosions. Cela vient généralement dans un rêve, deux heures après s'être endormi, ou avant lui. Les patients se plaignent d'anxiété accompagnée d'une augmentation de la fréquence cardiaque. Des éclairs de lumière vive dans la tête sont également possibles. Toutes ces sensations sont assez douloureuses, il semble à beaucoup d'avoir eu un accident vasculaire cérébral. Quelqu'un caractérise l'attaque comme le son des cymbales, pour quelqu'un c'est une explosion de bombe, et quelqu'un voit le son d'un instrument à cordes. Les médecins pensent que ces troubles du sommeil inhabituels, jusqu'à récemment peu étudiés, sont associés au stress et au surmenage. La plupart des patients sont des femmes, il y a eu des cas de maladie chez des personnes de moins de 10 ans, bien que l'âge moyen des patients soit de 58 ans. Les médecins pensent que la cause n'a rien à voir avec l'épilepsie ou les hallucinations. L'absence du syndrome dans de nombreux manuels indique non pas tant sa rareté que peu d'informations sur la maladie en général. Il n'y a pas de traitement efficace, mais il y a eu quelques améliorations avec le clonazépam et la clomipramine. Les patients sont invités à reprendre leur routine quotidienne, notamment des promenades, de la relaxation, des cours de yoga. Cela aidera à soulager le stress et à prévenir les symptômes.

L'illusion de Capgras. Les personnes ayant de telles incapacités estiment qu'un des membres proches de sa famille, le plus souvent un conjoint, a été remplacé par un clone. En conséquence, le patient refuse catégoriquement d'être près de «l'imposteur», de coucher avec lui dans le même lit. Les médecins pensent que cela peut être dû à des lésions cérébrales ou à une surdose de médicaments. Il existe également une version selon laquelle ce comportement est dû à des lésions de l'hémisphère droit du cerveau.

Pica. Les personnes atteintes de cicéron sont obligées de manger des choses absolument immangeables. En conséquence, la colle, la saleté, le papier, l'argile, le charbon et d'autres substances peu appétissantes pénètrent dans l'estomac. Les scientifiques pensent que ce comportement est même quelque peu justifié - une personne ressent un manque d'oligo-éléments ou de minéraux dans son corps et essaie inconsciemment de combler cette lacune. Un comportement similaire est typique pour les animaux, les chats, par exemple, mangent de l'herbe pour atteindre leurs objectifs. Donc, après avoir ressenti le besoin de goûter à quelque chose d'inhabituel, cela pourrait valoir la peine de se faire tester et de découvrir la vraie raison de ce comportement. La véritable cause de cette maladie n'a pas encore été élucidée.

Syndrome du cadavre vivant. Certaines personnes croient sérieusement qu'elles sont déjà mortes. Cela peut être accompagné de dépression et de tendances suicidaires. Les gens se plaignent de la perte de tout dans leur vie et même de leur propre corps. Les patients se sentent comme de vrais cadavres, le syndrome conduit au fait qu'ils peuvent même sentir physiquement leur chair pourrie et comment les vers les mangent.

Maladie vampire (porphyrie). Les personnes ayant de telles déviations évitent délibérément le soleil, il leur semble qu'à la lumière du soleil leur peau est couverte de brûlures et d'ampoules. La lumière leur apporte une douleur insupportable, la peau commence à "brûler". Chez un patient atteint de porphyrie, le métabolisme des pigments est perturbé et dans la peau, sous l'influence de la lumière du soleil, la dégradation de l'hémoglobine commence. La couverture devient brune, s'amincit et éclate. Après les ulcères et les inflammations, le tissu cicatriciel endommage même le cartilage, c'est-à-dire le nez et les oreilles, qui en sont déformés. Le nom de la maladie est apparu en raison de la similitude des symptômes avec les propriétés des vampires. Il est même possible que les légendes mêmes sur les monstres suceurs de sang soient apparues grâce à des patients atteints de cette maladie inhabituelle. Ainsi, les ongles sont déformés, ce qui peut plus tard ressembler aux griffes d'un prédateur. La peau autour des gencives et des lèvres sèche, les dents sont exposées, formant un sourire artificiel. Et le comportement même du patient est préoccupant, pendant la journée, ces personnes ressentent un manque de force et de léthargie, préférant s'assoupir. Mais la nuit, en l'absence de rayonnement ultraviolet, les patients se rétablissent sensiblement.

Réflexion accrue. Les patients atteints de cette maladie réagissent avec une forte peur au bruit ou à un objet étranger. Une réaction aiguë s'accompagne de cris, d'agitant les mains, cela se manifeste surtout si quelqu'un se faufile sur les gens par derrière. Les patients mettent beaucoup plus de temps que d'habitude à se calmer. Pour la première fois, de telles manifestations ont été trouvées dans le Maine chez des Canadiens français, mais cela s'est avéré. Que ce syndrome est répandu dans le monde entier. La raison de ce comportement est la sensibilité, déterminée par une faible estime de soi, une sensibilité accrue et une méfiance.

Lignes Blaszko. Certaines personnes peuvent avoir d'étranges stries sur tout le corps, qui portent le nom du dermatologue allemand Alfred Blaschko. Ce phénomène anatomique inexplicable a été découvert par lui en 1901. Il s'est avéré que le motif invisible est intégré dans l'ADN. De nombreuses maladies héréditaires et acquises de la membrane muqueuse et de la peau surviennent précisément à l'aide d'informations provenant de l'ADN. Dans ce cas, des rayures visibles se forment sur le corps, qui sont visibles dès la naissance ou se forment au cours des premiers mois de la vie.

Syndrome d'Alice au Pays des Merveilles (micropsie). Ce trouble neurologique affecte la perception visuelle des gens. Les patients observent des objets, des personnes et des animaux bien plus petits qu'ils ne le sont, de plus, les distances entre eux semblent déformées. La maladie est souvent appelée «hallucinations naines» ou «vision lilliputienne». Les changements affectent non seulement la vision, mais aussi l'ouïe et le toucher, même votre propre corps peut sembler différent. Le syndrome continue généralement les yeux fermés. Les médecins notent le lien, et peut-être l'origine, de la maladie avec les migraines. La micropsie peut être causée par l'épilepsie ainsi que par l'exposition aux médicaments. Cet effet peut également se produire chez les enfants âgés de cinq à dix ans. Souvent, des sensations inhabituelles viennent avec l'arrivée de l'obscurité, lorsqu'il n'y a pas suffisamment d'informations dans le cerveau sur la taille des objets environnants.

Syndrome de la peau bleue. Les personnes atteintes de ce diagnostic ont une couleur de peau bleue inhabituelle, des teintes violettes, des couleurs indigo ou prune sont possibles. Il existe un cas connu où, dans les années 60, dans le Kentucky, vivait toute une famille de ces «bleus» connus sous le nom de Blue Fugates. Cette couleur de peau ne les a pas empêchés de vivre en paix, certaines personnes ont vécu jusqu'à 80 ans. Cette caractéristique unique se transmet de génération en génération.

Le syndrome du loup-garou (hypertrichose) est caractérisé chez les patients par la présence d'une croissance accrue des cheveux. La maladie survient également chez les jeunes enfants, qui ont les cheveux noirs et longs sur le visage. Cette maladie est également appelée syndrome du loup, car ces personnes ressemblent beaucoup à des loups dans leur couverture, seules les griffes et les crocs sont bien sûr absents. Cette maladie est assez rare et ses racines résident dans des mutations génétiques. Non seulement les hommes, mais aussi les femmes souffrent de la maladie. Le syndrome est devenu célèbre au 19ème siècle, grâce aux performances dans le cirque de l'artiste Julia Pastrana, qui a montré une barbe sur son visage et des cheveux sur ses bras et ses jambes. Les personnes atteintes de la maladie développent souvent un nez large et plat, une bouche et des oreilles larges, des lèvres épaisses et une mâchoire élargie. Les véritables causes de l'apparition de la maladie ne sont apparues que récemment, ce qui a été entravé par une petite quantité d'informations à étudier. Mais en 4 ans de recherche, les scientifiques chinois n'ont trouvé que 16 personnes malades parmi leur population de plusieurs milliards de dollars et ont découvert que le 17e chromosome portait une mutation nocive et que les patients manquaient également d'un long fragment d'ADN avec des copies de gènes. Le chromosome est réorganisé et lit le gène voisin, qui est précisément responsable de la croissance des cheveux, en conséquence, le corps commence à produire de manière intensive les protéines correspondantes, qui donnent un tel effet externe.

Éléphantiasis. Cette maladie est caractérisée par des parties du corps hypertrophiées chez les patients. L'éléphantiasis, ou filaire lymphatique, se propage par les larves de vers parasites. Les vecteurs sont des moustiques. Une telle maladie n'est en aucun cas rare; plus de 120 millions de personnes dans le monde en souffrent, et un tiers d'entre elles sont dans un état grave. Lorsqu'une personne est mordue par un moustique femelle infecté, les larves du ver pénètrent dans la circulation sanguine, qui se multiplient dans le corps humain après avoir été là pendant plusieurs années. En fin de compte, les parasites deviennent nombreux, ils commencent à infecter les tissus les plus proches. La maladie se manifeste par un gonflement intense et une hypertrophie d'endroits tels que les jambes, les bras, la poitrine ou les organes génitaux. Une autre variante de la maladie est la congestion lymphatique, qui conduit à la formation d'un œdème. Le traitement est généralement conservateur, les maladies inflammatoires sont éradiquées et le drainage lymphatique s'améliore. L'intervention chirurgicale n'est utilisée que dans les cas extrêmes. En 2007, les scientifiques ont annoncé le décodage du génome du parasite, qui contribuera à lutter plus efficacement contre la maladie et à assurer la prévention.

Progeria. Cette maladie est causée par le moindre dysfonctionnement du code génétique de l'enfant, et ses conséquences sont terribles et inévitables. Presque tous les enfants avec ce diagnostic meurent prématurément, leur espérance de vie moyenne est de 13 ans. Un seul patient a franchi la barre des 27 ans. Le mécanisme de vieillissement est beaucoup accéléré dans leur corps, tous les signes d'une personne physiquement âgée apparaissent rapidement - calvitie précoce, arthrite, maladie cardiaque. Ces symptômes apparaissent à l'âge de 2-3 ans, la croissance de l'enfant ralentit brusquement, la peau devient plus fine, la tête augmente fortement, tandis que la partie supra-frontale dépasse nettement au-dessus du petit visage. Il y a environ 50 bébés atteints de cette maladie dans le monde. Il existe également de la progeria chez l'adulte, détectée à l'âge de 30 à 40 ans. Des moyens efficaces de combattre la maladie n'ont pas encore été trouvés.

Syndrome de Klein-Levin. Cette maladie neurologique est également appelée la maladie de la belle endormie. Elle se caractérise par des épisodes de somnolence accrue et des troubles du comportement. La plupart de la journée, les patients dorment simplement, se réveillent pour manger et vont aux toilettes. Essayer de les ramener à la normale provoque une agression. Habituellement, les personnes atteintes de ce syndrome ont une conscience confuse, elles sont souvent incapables de mener une vie indépendante. L'amnésie et les hallucinations, le rejet du bruit et de la lumière sont possibles. Chez 75% des patients, il y a une sensation de faim sans satiété. Les hommes malades ont un comportement hypersexuel, tandis que les femmes sont plus déprimées. Habituellement, le syndrome survient entre 13 et 19 ans, les crises se produisent tous les quelques mois et durent 2 à 3 jours. Le reste du temps, les gens peuvent mener une vie tout à fait normale. On pense qu'à l'âge adulte, la maladie passe, ses véritables causes n'ont pas été établies.


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Commentaires:

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